Che cos’è L’Atassia?

L’atassia è un disturbo motorio, nel quale in assenza di paralisi, si manifesta la progressiva perdita della coordinazione muscolare. Comporta un’alterazione del movimento sia:

• Nella dinamica, poiché si verifica un’alterazione nell’esecuzione dei movimenti volontari, che risultano scarsamente finalizzati per carenza di misura e direzione.
• Nella statica, in cui risulta compromessa la conservazione della posizione del tronco rispetto agli arti e al capo.

Altri sintomi rilevanti sono riferibili ad una scarsa articolazione della parola detta disartria, all’incoordinazione dei movimenti oculari cioè il nistagmo, all’alterazione dei riflessi osteotendinei (r.o.t) ed all’incontinenza.

Incidenza

La patologia colpisce 4,5 soggetti ogni 100.000 individui ed in Italia circa 5.000 soggetti ne soffrono. Il disturbo atassico ha un’eziopatogenesi molto varia.

Quali sono le cause?

Esso può avere una base ereditaria:

• Autosomico dominante nello forme spinocerebellari (SCA).
• Per difetti di riparazione del DNA come nell’atassia-telangiectasica.
• Da alterazioni mitocondriali come nell’atassia di Friedrerich che rappresenta la forma più diffusa di atassia ereditaria con carattere recessivo.
• Da malattie metaboliche, solitamente piuttosto rare che provocano una caratteristica atassia con deficit isolato di vitamina E.

L’atassia risulta essere inoltre un sintomo secondario di altre patologie di diversa natura: può manifestarsi insieme a disturbi cognitivi e ad incontinenza urinaria nell’idrocefalo normoteso nell’anziano, per neoplasie craniche o lesioni del midollo spinale, per  patologie a carattere immunitario come nella malattia di Miller Fisher (una forma della sindrome di Guillan-Barrè) o in seguito a malattie infettive come la Creautzfeldt-Jacob o per la comparsa di meningiti.

La classificazione

L’atassia può essere distinta in base alla sede della lesione in:

Atassia cerebellare

Nell’atassia cerebellare la lesione si verifica nel cervelletto considerato come il centro della coordinazione dei movimenti muscolari. In questa struttura giungono informazioni relative alla sensibilità propriocettiva dai fasci spinocerebellari, informazioni visive provenienti dal collicolo superiore ed informazioni vestibolari mediante il lobulo flocconodulare. Tutte le vie motorie inviano informazioni al cervelletto, quando ricevono comandi motori. Al procedere del movimento, il cervelletto ha il compito di confrontare l’informazione propriocettiva con quelle già sperimentate nel movimento precedente. La sua lesione causa, pertanto, una perdita del confronto tra le afferenze e le efferenze motorie con conseguente impossibilità nel controllare la precisione e la fluidità dei movimenti. Segni di questa sofferenza sono l’atassia statica, in cui si verifica una tendenza alla caduta a base ristretta e l’atassia della marcia, nella quale la deambulazione è caratterizzata da deviazioni laterali e base di appoggio allargata, similmente all’andatura di un ubriaco con gli arti superiori lontani dal corpo, in una posizione detta “a bilanciere”.
Frequente è l’ipotonia, maggiormente visibile a livello della muscolatura degli arti rispetto a quella dei muscoli del tronco e l’astenia che non ostacola lo svolgimento dei movimenti, sebbene li renda scarsamente incisivi per assenza di energia.
Vi è poi atassia segmentaria che modifica l’engramma motorio del gesto con la manifestazione di dismetria, evidenziabile con ritardo nell’inizio e nell’arresto dell’esecuzione dei gesti, errori di ampiezza e di misura nel tentativo di raggiungere un oggetto; tremore statico e cinetico nell’esecuzione di movimenti ampi ed irregolari e disdiaconocinesia, che rende impossibile l’esecuzione di movimenti rapidi ed alternati.
I muscoli deputati alla produzione della voce e della parola sono coinvolti con la comparsa di disartria e per tale ragione il linguaggio risulta contraddistinto da una sequenza temporale scandita e sillabata.
Ultimo caratteristico sintomo è il nistagmo che provoca movimenti oscillatori, ritmici ed involontari dei globi oculari. Le cause più frequenti di disfunzioni cerebellari sono le patologie cerebrovascolari, la sclerosi multipla, l’abuso di farmaci come gli antiepilettici o di sostanze alcoliche. Secondariamente possono essere dovute anche ad ascessi cerebellari, tumori in fossa cranica posteriore, degenerazione cerebellare sia di carattere ereditario come nell’atassia di Friedreich e sia indotta dall’alcool o paraneoplasica, malformazioni di Arnold-Chiari ed ipotiroidismo.

Atassia sensitiva

L’atassia sensitiva è conseguente ad un lesione delle fibre propriocettive nei cordoni posteriori dove si trovano le vie spino talamiche ed i fascicoli del cuneato e del gracile. Queste fibre sensitive sono responsabili delle informazioni sulla posizione, sul movimento dei vari segmenti corporei e della discriminazione tattile.
I sintomi che ne derivano vengono parzialmente corretti tramite il canale visivo, per questo motivo in sua assenza (occhi chiusi da parte del pz.), il disturbo tende a subire un netto peggioramento. Differentemente nell’atassia cerebellare non si riscontra modifica del disturbo con la chiusura degli occhi ed è questa la differenza semiologica necessaria per effettuare la diagnosi differenziale tra i due tipi di atassia, diagnosi che è possibile eseguire tramite il segno di Romberg. Nella marcia, il paziente procede con cautela e l’andatura peggiora di molto se avvengono cambiamenti della luminosità, la base risulta allargata con una tendenza a “lanciare gli arti” e a “talloneggiare” e solitamente il soggetto mantiene le braccia abdotte per aumentare il suo baricentro e cercare maggiore stabilità. Si riscontra anche una riduzione dei riflessi profondi e un’alterazione della sensibilità profonda come ipopallestesie e parestesie.
Negli arti superiori soprattutto nelle porzioni più distali,a livello della mano appaiono segni clinici come pseudoatetosi, per cui il paziente non riesce a mantenere le dita in iperestensione; marcata goffaggine, soprattutto nell’esecuzione di movimenti fini che richiedono un’alta precisione e difficoltà nel riconoscere gli oggetti che si tengono in mano con gli occhi chiusi.

Atassia Labirintica

Una simile forma del disturbo è conseguente a danni che coinvolgono il sistema vestibolare situato nell’orecchio interno, costituito dal vestibolo e dai tre canali semicircolari che forniscono informazioni sulla posizioni e sui movimenti del capo. Questa causa di instabilità è riconoscibile per la presenza di sintomi specifici quali la vertigine, il nistagmo rotatorio, la deviazione della deambulazione dal lato dove è situata la lesione e nella marcia sul posto la tendenza a descrivere un cerchio dal lato della disfunzione, soprannominata come “marcia a stella”.

Atassia Cerebrale

Quest’ultima forma può verificarsi in seguito a lesioni della corteccia frontale, parietale o temporale, dove vengono elaborate informazioni necessarie per permettere il raggiungimento dell’equilibrio corporeo. A livello di ogni porzione della corteccia vengono infatti raccolte ed elaborate informazioni che attraverso la loro integrazione, consentono ad ogni individuo di avere una percezione dello spazio che lo circonda e della sua stessa presenza all’interno dello spazio e, per questo motivo, sono essenziali per l’equilibrio e la coordinazione motoria.

Diagnosi

La diagnosi di atassia si basa primariamente sull’esecuzione dell’ esame clinico e sulla comparsa della tipica sintomatologia. Durante l’esame clinico si valuterà il mantenimento della stazione eretta tramite il test di Roomberg, in cui viene richiesto al paziente di stare in piedi con le braccia distese in avanti ed i talloni uniti ad occhi aperti per alcuni secondi e di ripetere una seconda volta la stessa azione ad occhi chiusi.Queste semplici richieste permettono di effettuare la diagnosi differenziale tra atassia cerebellare e sensitiva: il test si ritiene positivo per l’atassia sensitiva se il paziente, nei primi 30 secondi in cui esegue la manovra ad occhi chiusi, tende ad avere delle oscillazioni; differentemente, se le oscillazioni sono presenti a prescindere dall’uso del canale visivo il test si ritiene negativo per presenza di atassia cerebellare.

Nella deambulazione si esegue la valutazione di distinti elementi. Si parte dalla base di appoggio che solitamente tende ad aumentare,si valuta inoltre l’ampiezza dei passi, il controllo della posizione degli arti superiori rispetto a quelli inferiori, la traiettoria della marcia la quale differisce nelle diverse forme di atassia, l’eventuale presenza dell’arresto nel procedere, come esegue la marcia del funambolo e dei saltelli e la necessità di utilizzare il controllo visivo durante il cammino.

Per quanto riguarda la coordinazione segmentaria, il gesto viene esaminato nelle sue componenti costitutive come la fluidità,la precisione e la durata. Si eseguono delle manovre di raggiungimento sia con gli arti superiori che con gli arti inferiori. Un esempio è rappresentato dalle prove ginocchio tallone ed indice naso, dove viene richiesto al paziente di raggiungere con l’indice la punta del naso per evidenziare o meno la presenza dell’arresto o di un rallentamento nel raggiungimento dell’obiettivo richiesto.

Si ricerca la presenza o meno di turbe nell’articolazione del parola come la disartria, considerando il linguaggio non solo dal punto di vista articolatorio, ma anche in relazione a competenze lessicale semantica, morfo-sintattica ed informativa.

Altri esami che possono rivelarsi necessari sono:

• Gli esami del sangue: confermano o escludono la condizione sospetta.
• Test delle urine: sono utile al rinvenimento di alcune anomalie sistemiche che possono essere legate ad alcune forme di atassia.
• Studi di imaging: quali la tomografia computerizzata (TAC) o la risonanza magnetica (MRI) del cervello per determinare le cause potenziali.
• I test genetici :per stabilire se è presente la mutazione del gene che causa una delle condizioni dell’atassia.

Trattamento riabilitativo

Ad oggi non esiste ancora una terapia farmacologica efficace per questa patologia quando essa presenta un’origine tipo neurologico. La fisioterapia riveste, pertanto, un ruolo fondamentale, in quanto consente ai pazienti di contrastarne i sintomi principali.

Gli obiettivi che il trattamento riabilitativo mira a raggiungere si concentrano:

• sul favorire l’apprendimento di nuove condotte motorie mediante le funzionalità residue;
• evitare la perdita della normale mobilità e della forza muscolare;
• permettere il mantenimento di una buona respirazione;
• nel complesso consentire al paziente l’autonomia e l’autosufficienza nello svolgimento delle attività della vita quotidiana.

Il compito del terapista consiste nell’identificare l’esperienza più utile per ricostruire la funzione alterata ad un livello più complesso.

Modalità terapeutiche

Per facilitare il riapprendimento di condotte motorie funzionali, si ritiene utile proporre al paziente esercizi all’interno dei quali il soggetto abbia la necessità di utilizzare processi cognitivi, come l’attenzione e la memoria, così da ripristinare la capacità di organizzare sequenze motorie più raffinate, secondo l’Esercizio Terapeutico Conoscitivo.

Nell’atassia sensitiva, il paziente presenta un deficit propriocettivo. Per mezzo degli esercizi proposti, si vuole ricreare una condizione nella quale possa riacquisire la capacità di stabilire corretti rapporti spaziali tramite il riconoscimento di: percorsi o superfici, pressioni, attrito e peso, con l’ esclusione della vista.

In tal modo il malato deve ricorrere non solo alle contrazioni muscolari o agli adattamenti tonici per relazionarsi con l’oggetto, ma adottare delle strategie, cosicché il cervello strutturi il suo agire secondo l’azione da compiere per ottenere un definito scopo.

Le operazioni conoscitive richieste al paziente consisteranno in operazioni spaziali e di contatto:

• Le prime definiscono il rapporto tra il corpo e l’ oggetto, per il riconoscimento di distanza, direzione e forma, (sia dell’oggetto che del percorso, ma anche su come è posizionato il mio corpo  per raggiungerlo).
• Le seconde consentono di riconoscere percorsi, resistenze, attrito e consistenze, utili anche nel migliorare la fluidità del gesto .

Esse riguardano essenzialmente mano e piede, che rappresentano superfici conoscitive nelle azioni del raggiungere e nella deambulazione. In tal modo il paziente riesce a valutare la resistenza che gli viene offerta attraverso i sussidi e ad imprimere una risposta proporzionata ad essa.

Un altro elemento focale su cui concentrare l’intervento riabilitativo è la postura del paziente atassico, che risulta fortemente alterata per quanto riguarda l’equilibrio e la coordinazione. Il controllo della postura è deputato ad adattare le risposte automatiche del corpo a perturbazioni inattese, in modo che venga mantenuto fisso il centro di gravità.

Nell’atassia cerebellare, dove c’è un deficit dell’equilibrio sia nella posizione ortostatica che nella deambulazione, possono essere proposti esercizi con la tecnica della  “Stabilizzazione ritmica” sia a livello degli arti superiori che di quelli inferiori. Il principio neurofisiologico alla sua base si ritrova “nell’induzione successiva dello stimolo”, che si attiva mediante una serie di contrazioni isometriche su due schemi antagonisti tra loro, con lo scopo di  stabilizzare e di potenziare la parte che viene stimolata.

Gli esercizi verranno proposti seguendo una progressione piramidale: dalla posizione supina a quella in seduta laterale, alla quadrupedia, al cavalier servente per giungere alla postura eretta, andando a diminuire in modo graduale la base di appoggio. Gli esercizi verranno eseguiti sui tre piani dello spazio: il piano frontale permetterà di stabilizzare gli inclinatori del tronco, il piano orizzontale di rinforzare i rotatori ed il piano sagittale un allungamento dei muscoli coinvolti nei movimenti di flesso-estensione.

Anche il mantenimento di una buona dinamica respiratoria risulta importante: pertanto la proposta di esercizi respiratori tramite il Breathing Control, cioè respirazioni a volume corrente, consente di agire simultaneamente sui muscoli del diaframma, sugli intercostali, sui parasternali e sugli scaleni, per consentire la conservazione di una adeguata compliance polmonare.

In conclusione, il precoce indirizzamento ad un trattamento riabilitativo diretto alla specifica sintomatologia del paziente con atassia può risultare determinante nel migliorare il progredire e la degenerazione della patologia.